Неонатальный скрининг в России расширили до 38 заболеваний

Смысл скрининга в том, чтобы поймать болезнь до того, как она успеет навредить.

История скрининга в России началась в 1993 году всего с двух заболеваний. К 2006 году список вырос до пяти, в 2023 году расширился до 36 позиций, а с 1 апреля 2026 года достиг 38.

Последние два поражают нервную систему, и их раннее выявление позволяет избежать тяжёлой инвалидности. Препарат для лечения одного из них уже закупает фонд "Круг добра".

Неонатальный скрининг — это бесплатный анализ крови, который берут у каждого новорождённого гражданина России ещё в роддоме. Процедура простая: каплю крови из пятки младенца наносят на специальный бланк и отправляют в лабораторию. Если всё в норме, родителям никто не звонит. Если отклонение найдено, участковый врач обязан сообщить об этом в течение суток.